حتى هذا التاريخ لم يكتشف العلماء الاسباب المؤدية الى تشوهات القلب الخلقية، و لكن هناك عوامل مساعدة ممكن ان تساعد في حصول تشوه القلب الخلقي عند الجنين؛ علما بان عضلة القلب تتكون بشكل كامل اول 8 اسابيع من الحمل.
وتقسم هذه الاسباب لنوعين:
1- اسباب تتعلق بالجنين.
2- اسباب تتعلق بالام.
بالنسبة للاسباب التي تتعلق بالام فهي:
1- تعرض السيدة الحامل للاتهابات الفيروسية و خاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل مثل الحصبة الالمانية Rubella، داء النكاف او ابو ضغيم Mumps.
2- تناول السيدة الحامل لبعض الادوية خلال الحمل مثل:
أ- أدوية الاعصاب.
ب- أدوية الاكتئاب.
ج- أدوية الروماتيزم.
3- وجود بعض الامراض المزمنة عند السيدة الحامل مثل:
- حيث لوحظ ان نسبة حدوث تشوهات القلب الخلقية عند السيدة التي تعاني من داء السكري غير المسيطر عليه هي خمسه اضعاف السيدة التي لا تعاني من داء السكري او تعاني من السكري ولكن مسيطر عليه.
ب- داء الذئبة الحمامية Systemic Lupus
- حيث يحصل عند الجنين انحسار اذيني بطيني (اي ان الطفل يولد ولديه ضعف شديد في كهربائية القلب) و ممكن ان يحتاج الى زراعة بطارية لعضلة القلب بعد الولادة.
4- تعرض السيدة الحامل خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل للاشعة السينية و خاصة الصور الطبقية CT-Scan؛ حيث ان نسبة ضررها على الجنين عشرة اضعاف صورة الاشعة الطبيعية.
5- يوجد عوامل مهمة اخرى ممكن ان تؤدي الى حصول تشوهات القلب الخلقية مثل:
أ- التدخين.
ب- تناول الكحول.
ج- الانجاب في سن متاخرة (اي ما بعد سن الاربعين).
الاسباب التي تتعلق بالجنين فهي:
1- وجود خلل في عدد الكروموسومات مثل:
أ- متلازمة داون Down-Syndrome حيث ان عدد الكروموسومات هي 47 وليس 46 (الطبيعي).
ب- متلازمة تيرنر Tuner-Syndrome حيث ان عدد الكروموسومات هي 45 وليس 46 (الطبيعي).
2- وجود خلل في الصبغة الجينية مثل: متلازمة Marfan ،Noonan، اعتلال عضلة القلب الوراثي.